มนุษย์มีพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ส่งผลให้แต่ละคนมีการตอบสนองต่อยาชนิดเดียวกันแตกต่างกันไป

เพราะคนเรามีดีเอ็นเอแตกต่างกัน ทำให้แต่ละคนมีรูปร่างหน้าตาไม่เหมือนกัน มีสุขภาพแข็งแรงไม่เท่ากัน ป่วยเป็นโรคที่แตกต่างกัน รวมถึงมีการตอบสนองต่อยารักษาโรคแตกต่างกันด้วย ศาสตร์ด้าน "เภสัชพันธุศาสตร์" จึงเกิดขึ้นเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาโรค และแก้ไขปัญหาผู้ป่วยแพ้ยา

เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenetics หรือ Pharmacogenomics) เป็นศาสตร์ที่ศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรมในจีโนมมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ โดยครอบคลุมตั้งแต่การนำความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มาใช้ในการทำนายการตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม การค้นหาและการพัฒนายาใหม่ที่เหมาะสมเฉพาะกลุ่มประชากร

การศึกษาความแตกต่างของลำดับเบสในดีเอ็นเอของมนุษย์ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่องานด้านเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งความแตกต่างเหล่านั้นเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ

แต่ความแตกต่างที่พบมากที่สุดในจีโนมของมนุษย์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์ที่ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งบนสายดีเอ็นเอ หรือเรียกว่า สนิปส์ (single nucleotide polymorphisms; SNPs) ซึ่งเกิดขึ้นบนสายดีเอ็นเอโดยเฉลี่ยประมาณทุกๆ 1,00 นิวคลีโอไทด์ และหากเกิดสนิปส์ขึ้นในส่วนของยีนที่เกี่ยวข้องกับการถอดรหัสโปรตีน อาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนของของกรดอะมิโนและส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนที่ยีนนั้นสังเคราะห์ขึ้นมา

ข้อมูลสนิปส์นี้จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค และสามารถนำไปใช้ในการทำนายการตอบสนองต่อยาหรือการแพ้ยาในผู้ป่วยได้ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลตามลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยได้ หรือที่เรียกว่าการแพทย์เฉพาะบุคคล (Personalized medicine)

ในปัจจุบันนักวิทยาศาตร์สามารถพัฒนาเทคโนโลยีการตรวจค้นหายีนเป้าหมายที่ทำให้ผู้ป่วยแต่ละรายมีการตอบสนองต่อยาบางชนิดแตกต่างกันได้บ้างแล้ว และมีความพยายามที่จะพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยความแตกต่างทางพันธุกรรมให้ได้ทั้งหมดในการตรวจเพียงครั้งเดียว ซึ่งในอนาคตอันใกล้นี้แพทย์ในโรงพยาบาลทุกแห่งอาจต้องตรวจยีนผู้ป่วยก่อนทำการรักษาหรือจ่ายยา เพื่อเพิ่มประสิทธิผลในการรักษา และลดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยากับผู้ป่วย เพื่อความปลอดภัยของผู้ป่วยเอง และลดการสูญเสียงบประมาณในการรักษาพยาบาลของประเทศชาติ

(ข้อมูลจาก บทฟื้นฟูวิชาการเรื่อง เภสัชพันธุศาสตร์ โดย รศ.ดร.วิจิตรา ทัศนียกุล ภาควิชาเภสัชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น : ศรีนครินทร์เวชสาร 2552) 

ตัวอย่างการตรวจพันธุกรรมให้เหมาะสมกับยา

1.การตรวจหาความผิดแผกทางพันธุกรรมของยีนท่ีควบคุมการทํางานของเอนไซม์thiopurine–S methyltransferase(TPMT)

โดยเอนไซมนี้เป็นเอนไซมหลักในการเปล่ียนแปลงยาในกลุ่ม thiopurines
เช่น azathioprine ซึ่งเป็นยากดภูมิคุ้มกันใช้ในการป้องการปฏิเสธอวัยะในผู้ป่วยปลูกถ่ายอวัยวะ เช่น ผู้ป่วยปลูกถ่ายไต และ 6-mercaptopurine (6-MP) เป็นยาต้านมะเร็งใช้ในการรักษาผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาว
หากผูู้ป่วยมีความผิดแผกของยีน TPMT จะทําให้การทํางานของเอนไซม์ดังกล่าวลดลงเป็นผลทําให้ผู้ป่วยมีระดับยาท่ีออกฤทธิ์มากข้ึนผิดปกติเป็นผลให้ผู้ป่วยกลุ่มที่มีความผิดแผกของยีน TPMT มีโอกาสพิษจากยาสูงข้ึนดังน้ันการตรวจความสามารถในการทํางานของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงหรือการตรวจลักษณะทางพันธุกรรมของยีนจะเป็นแนวทางที่ช่วยให้แพทย์สามารถปรบเปลี่ยนขนาดของยา หรือเลือกใช้ยาที่เหมาะสมกับผู้ปวยแต่ละราย

2.การตรวจหาความผิดแผกทางพันธุกรรมของยีน CYP2C9

เอนไซม์ CYP2C9 ทําหน้าที่หลักในการเปลี่ยนแปลงยาหลายชนิด เช่น ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาลดความดันเลือด ยาลดนํ้าตาลในเลือดยาป้องกันการแข็งตัวของเลือด
หากผู้ป่วยมีความผิดแผกของยีน CYP2C9 อาจมีผลทำการเปลี่ยนแปลงของยาในกลุมดังกล่าวในร่างกายลดลง ทําให้มีโอกาสเกิดผลข้างเคียงของยามากขึ้น