คู่มือครู รายวิชาเพิ่มเติมวิทยาศาสตร์ ชีววิทยา เล่ม 2 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 4

จากนั้นครูให้นักเรียนทำ�กิจกรรมเสนอแนะ เรื่องกลุ่มอาการหรือโรคที่เกิดจากมิวเทชัน โดยการ

สืบค้นข้อมูลเกี่ยวกับโรคหรือกลุ่มอาการที่เกิดจากมิวเทชันระดับยีนและระดับโครโมโซมของมนุษย์

และอภิปรายเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดมิวเทชันนักเรียนอาจยกตัวอย่างมิวทาเจนที่เป็นสารก่อมะเร็ง

ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการเกิดโรคมะเร็งบางชนิด โดยพิจารณาจากสิ่งรอบตัวจากการอุปโภคและ

บริโภคของนักเรียนเอง รวมทั้งสาเหตุอื่นๆ ที่ทำ�ให้เกิดมิวเทชัน แล้วนำ�เสนอรายงานหน้าชั้นเรียนหรือ

นำ�เสนอในรูปแบบอื่น ซึ่งตัวอย่างกลุ่มอาการหรือโรคเป็นดังนี้

ความผิดปกติที่เกิดจากมิวเทชันระดับยีน เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis) เกิด

จากมิวเทชันของยีน

CFTR

ที่ควบคุมการสร้าง cystic fibrosis transmembrane conductance

regulator ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของโปรตีนลำ�เลียงคลอไรด์ไอออนและโซเดียมไอออนบนเยื่อหุ้ม

เซลล์บุผิวของทางเดินหายใจ ทำ�ให้เกิดออสโมซิสของน้ำ�เข้าสู่ทางเดินหายใจน้อย สารคัดหลั่งจึงข้น

เหนียวกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในทางเดินหายใจได้ง่าย มิวเทชันที่พบบ่อยที่สุดคือ การขาด

หายของนิวคลีโอไทด์จำ�นวน 3 นิวคลีโอไทด์ ทำ�ให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดแอมิโนฟีนิลอะลานีนที่

กรดแอมิโนตำ�แหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ ทำ�ให้โปรตีนมีความผิดปกติ มิวเทชันแบบนี้พบได้

66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ อย่างไรก็ตามยังมีมิวเทชันแบบอื่นที่ทำ�ให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสได้

ความผิดปกติที่เกิดจากมิวเทชันระดับโครโมโซม มีทั้งความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซมและ

โครโมโซมเพศ ซึ่งจำ�นวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปอาจจะเพิ่มขึ้นหรือลดลงก็ได้ เช่น

ชื่อกลุ่มอาการหรือโรค

ความผิดปกติ

ที่เกิดกับโครโมโซม

ลักษณะของความผิดปกติ

พาทัวซินโดรม

(Patau syndrome) หรือกลุ่ม

อาการ trisomy 13

ออโตโซม

47, +13

ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก

หูหนวก ใบหูต่ำ� นิ้วมือนิ้วเท้า

มักเกิน หัวใจและไตผิดปกติ

สมองพิการ ทารกตายหลังจาก

คลอดไม่กี่เดือน

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

(Edwards syndrome) หรือ

กลุ่มอาการ trisomy 18

ออโตโซม

47, +18

มือกำ� ท้ายทอยโหนก ใบหูผิด

รูปและเกาะต่ำ�

สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี

บทที่ 4 | โครโมโซมและสารพันธุกรรม

ชีววิทยา เล่ม 2